· Makale Gönderme · Makale Değerlendirme
2011, Cilt 2, Sayı 4, Sayfa(lar) 231-234
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Gaucher Hastalığı-Nöronopatik Tip 3-Olgu Sunumu
Halit Özkaya, Gökhan Aydemir, Abdullah Barış Akcan, Mustafa Kul, Ferhan Karademir, Seçil Aydınöz, Selami Süleymanoğlu
GATA Haydarpasa Eğitim Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, İstanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, glukoserebrozidaz, tedavi, nöropatik Tip 3
Özet
Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem (RES) hücreleri içinde glukozilseramid birikiminin neden olduğu, lizozomal glukoserobrosidaz enzim eksikliğine bağlı otosomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır. Monosit ve makrofaj lizozomlarında biriken glukoserebrosid birçok organı, sıklıkla da kemik iliği, lenf bezleri, karaciğer ve dalağı infiltre eder ve multisistemik bulgulara yol açar. Gaucher hastalığının nörolojik tutulum olup olmaması ve nörolojik hastalığa ilerleme durumuna göre 3 alt tipi bulunmaktadır. Tip 1 erişkin formu olup, nörolojik tutulum görülmez. Tip 2 infantil veya akut nöronopatik tip, Tip 3 juvenil subakut nöronopatik tipidir. Enzim ve gen tedavilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, kliniğimizde saptanan bu olgu ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştir.
  • Başa Dön
  • Özet
  •