· Makale Gönderme · Makale Değerlendirme
2012, Cilt 3, Sayı 3, Sayfa(lar) 203-205
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu
Uğur Işık, Emel Çelebi Çongar
Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Istanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: L2 hidroksiglutarik asidüri, çocuk, beyin tümörü, ataksi, lökodistrofi, metabolik hastalık
Özet
L2 Hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial MRG ve idrar organik asit incelemesi ile konur. On bir yaşında nöbet geçirme, yürüyememe, okul başarısında düşüklük ile başvuran ve bu tanıyı alan bir olguyu sunmaktayız.
  • Başa Dön
  • Özet
  •