· Makale Gönderme · Makale Değerlendirme
2013, Cilt 4, Sayı 1, Sayfa(lar) 047-049
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık
Uğur Işık, Şebnem Kuter
Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: glutarik asidüri tip 1, makrosefali, nörometabolik hastalıklar
Özet
Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometabolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki glutaril- koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin (glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit) artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar (1). Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır (2). Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır.
  • Başa Dön
  • Özet
  •