· Makale Gönderme · Makale Değerlendirme
2014, Cilt 5, Sayı 3, Sayfa(lar) 238-242
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Nöroakantositoz Vaka Takdimi
Remzi Yiğiter1, Mehmet Ali Elçi1, Haşmet Hanağası2
1Gaziantep Üniversitesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Gaziantep, Türkiye
2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı,, İstanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: nöroakantositoz, polinöropati
Özet
Nöroakantositoz; nadir görülen multisistemik ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık distoni, motor ve fonik tikler, jeneralize kore, sterotipi gibi hareket bozukluklarının yanı sıra polinöropati şeklinde de ortaya çıkabilir. Ayrıca disartri ve disfaji sık görülen semptomlardandır. 36 yaşındaki bayan hasta, yaklaşık 10 yıldır ilerleyici özellikte olan ve son 4-5 yıldır belirginleşen yürüme güçlüğü, konuşma bozukluğu ile yüz, gövde ve ekstremitelerde istem dışı hareketleri mevcuttu. Erkek kardeşinde de çocukluktan beri olan yürüme bozukluğu varmış ancak herhangi bir tanı almamış. Nörolojik muayenesinde dizartrik konuşma, gövdede, sağ alt ekstremitede ve orofasiolingual bölgede distoni ile özellikle ekstremite distallerinde koreiform hareketler saptandı. Hastanın derin tendon refleksleri (DTR) total hipoaktif idi. Hastanın rutin kan tetkiklerinde kreatin kinaz(CK) (1151u/l) (referans 129-168 u/l) yüksekliği dışında anormallik saptanmadı. Kranial MRG'de bilateral caudat nucleus ve lentiform nucleusta atrofi saptandı. Hastanın periferik yaymasında yaygın akantosit görülmesi ve EMG'sinde ılımlı sensorimotor polinöropati saptanması sonucu nöroakantositoz tanısı konuldu.

Bu nadir görülen hastalığın bulgularının tekrar gözden geçirilmesi ve hareket bozukluğu ile gelen hastalarda elektromiyografik incelemenin önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.

  • Başa Dön
  • Özet
  •