· Makale Gönderme · Makale Değerlendirme
2011, Cilt 2, Sayı 2, Sayfa(lar) 110-112
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Ailesel Heterozigot Hipobetalipoproteinemili Bir Olgu
Halit Özkaya, Gökhan Aydemir, Abdullah Barış Akcan, Mustafa Kul, Seçil Aydınöz, Selami Süleymanoğlu
GATA Haydarpasa Eğitim Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, İstanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: ailesel heterozigot hipobetalipoproteinemi, apolipoprotein, kolesterol
Özet
Ailesel hipobetalipoproteinemi (FHBL), kalıtsal apolipoprotein metabolizması bozukluğudur. Heterozigot ve homozigot formu mevcuttur. Heterozigot formuna 1/500 sıklıkta, homozigot formuna ise 1/1.000.000 sıklıkta rastlanır. Homozigot kişilerde başlayan semptomlar yaş ilerledikçe silinebilir. Heterozigot kişiler ise genelde asemptomatiktir. Heterozigot olgularda plazma total kolesterol düzeyleri düşüktür ve LDL-kolesterol düzeyleri 50 mg/dl'ye eşit veya daha düşüktür. Sonuçta yağların ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozulur ve kronik diyare, gelişme geriliği ve dejeneratif nörolojik hastalık ortaya çıkar. Bu klinik bulgular daha çok homozigot formda görülmektedir. Yedi yaşında kız çocuğu pis kokulu, köpüklü dışkılama, yürüme ve denge bozukluğu şikayetleri ile polikliniğimize başvurdu. Olgunun fizik muayenesinde derin tendon refleksleri alınamadı. Laboratuar incelemesinde apoB, total kolesterol, LDL-kolesterol düzeyleri düşük saptandı. Heterozigot ailesel hipobetalipoproteinemi tanısı konan hastamızda normalde rastlanmayan yağ intoleransı ve nörolojik bulguların saptanması dikkat çekiciydi. Bu durum otozomal kodominant kalıtıma bağlandı.
  • Başa Dön
  • Özet
  •